| Muskel-øje- hjernesyndrom | |
| MIM-reference | 253280 |
|---|---|
| Smitte | Recessiv |
| Kromosom | 1p34-p33 |
| Ubehageligt | POMGNT1 |
| Mutation | Punktlig |
| Indvirkning | mindre end 1 pr. 100.000 |
| Genetisk forbundet sygdom | Nogen |
| Prænatal diagnose | Muligt |
| Liste over genetiske sygdomme med identificeret gen | |
Den MEB syndrom , akronym for engelsk : Muscle Eyes Brain , er foreningen af en skællede lissencefali , en medfødt muskelsvind og en betydelig okulær anomali .
Denne medfødte muskeldystrofi er kendetegnet ved et niveau af CK, der stiger fra en års alderen. Lissencephaly er ofte forbundet med hydrocephalus. Mental retardation er konstant og svær. Okulære abnormiteter er vigtige: medfødt nærsynethed , grå stær , glaukom , nystagmus .