Den forfatningsmæssige tyndhed er en tilstand af tyndhed eller modstand mod at tage vægt uden underernæring .
Dens frekvens er vanskelig at estimere, fordi diagnosen er dårligt kendt eller endog nægtet af nogle læger og patienter, der ofte er underdiagnosticeret. Blandt den magre befolkning i Frankrig, vurderet på en stabil måde i mere end ti år til 4 % af den franske befolkning ved ObÉpi-undersøgelsen, anses det for at forfatningsmæssig tyndhed repræsenterer mindre end 0,05 % eller 1 patient ud af 2.000 .
Først identificeret hos unge kvinder med en differentiel diagnose af anorexia nervosa , ved vi nu, at forfatningsmæssig tyndhed er lige så almindelig hos mænd som hos kvinder, og at den er til stede i alle aldre.
Den diagnose er vanskelig, fordi det er nødvendigt at være i stand til at tænke over det foran en slankhed eller en modstand til forstærkningen af vægt, hvorimod de diagnoser af spiseforstyrrelser og andre cachectizing patologier vil komme til at tænke på først.
Til dato er de diagnostiske kriterier:
De fysiske komplikationer og deres konsekvenser er stadig dårligt forstået.
Ændring af fedtmassePatienterne, der præsenterer en forfatningsmæssig tyndhed, har en reduceret fedtmasse på en harmonisk og generaliseret måde overalt i kroppen. Denne nedsatte fedtmasse ledsages af moderat hypoleptinæmi, men uden blokering af kønshormoner og derfor med bevarelse af fertilitet og menstruation hos kvinder. Der blev ikke observeret nogen forsinkelse i puberteten.
MuskelændringDe udviser også muskelændring med et fald i muskelfiberstørrelse såvel som en unormal fordeling af muskelfibertypen, alt sammen når muskler fungerer som i slowmotion. Muskelkapaciteten hos patienter med forfatningsmæssig tyndhed er endnu ikke kendt.
Ændret knoglemasseEndelig ved vi nu, at de præsenterer en ændring af knoglemasse eller " osteoporose " med en reduktion i T-score i knogledensitometri og en ændring i mikroarkitekturen af knoglen med HR-PQCT, hvilket teoretisk øger risikoen for brud.
Ændrede hormoner, der regulerer appetittenHormonerne til regulering af appetit ændres hos disse patienter med toppe af mæthedshormonerne (PYY og GLP1), som er meget hurtige og meget vigtige, hvilket forårsager en følelse af fylde ("appetitundertrykkende") meget hurtig. Som et resultat er måltiderne ofte små, men de skal være hyppige, så patienten kan få sit kalorieindtag for dagen for ikke at tabe sig. De er derfor tvunget til at have snacks eller snacking flere gange om dagen på smerter ved at tabe endnu mere vægt.
Psykosociale komplikationer er bedre kendt.
Den hyppigste er den diagnostiske fejl med spiseforstyrrelser, der enten er restriktiv anoreksi ved at beskylde patienten for at lyve og ikke spise, eller med bulimi, da vi ser dem spise uden at gå i vægt.
Denne medicinske diagnostiske fejl kan føre til implementering af vægtkontraktsbehandlinger eller endda indlæggelser, der er dømt til fiasko. Det har faktisk vist sig at være ineffektivt i vægtforøgelse af en lipidoverspisende diæt med 700 kcal mere om dagen i 1 måned hos unge kvinder med forfatningsmæssig tyndhed.
Denne diagnostiske fejl kan også føre til udsættelse af behandling i reproduktiv medicin på grund af spiseforstyrrelser.
Denne diagnostiske fejl fører først og fremmest til en social stigmatisering af den tynde person, der i dag næsten er dårligere stillet end overvægtige mennesker, med forskelsbehandling i især ansættelse eller etablering af embedsmandsstatus. Patienter behandles som "wireframes" for eksempel . For nylig er lovforslaget om at forbyde modeller med et body mass index under 18,5 et eksempel på diskrimination af tyndhed.
Den psykologiske indvirkning er ofte ukendt og undervurderet.
Årsagerne er stadig dårligt forstået.
Patienter med forfatningsmæssig tyndhed er stadig i de lavere percentiler af vægtkurverne for alder, køn og etnicitet. Dette fravær af en pause i vægtkurven hos patienter med forfatningsmæssig tyndhed er en del af den naturlige historie for alles vægt, som vægt- og BMI-kurverne, der findes i vores helbredsjournaler, fortæller os.
Der er også en familieaggregation med et gennemsnit på 2,5 berørte forsøgspersoner over to generationer i samme familie.
Abnormiteter i hormoner, der regulerer appetitten, afspejler dem, der findes i fedme .
Endelig er modstandsdygtighed over for vægtøgning også et spejlbillede af fedme og dens modstandsdygtighed over for vægttab, hvilket fremgår af den stadig hyppigere anvendelse af bariatrisk kirurgi.
Alle disse elementer fører til den rimelige hypotese om en genetisk oprindelse til forfatningsmæssig tyndhed. Undersøgelser er i gang.
Mærkeligt nok har patienter med forfatningsmæssig tyndhed madindtag større end deres energiforbrug. Der er således påvist et energikløft med et område med ukendt eller umålt energiforbrug hos disse patienter, der stadig skal udforskes. Nogle har foreslået rollen som brunt fedt som en pol af yderligere energiforbrug, der forklarer modstanden mod vægtøgning. Dette er dog ikke nok til at forklare forskellen. Undersøgelser er i gang.
Den første af de behandlinger, som patienterne anmoder om, er vægtøgning. Til dato er der ingen valideret behandling, der har bevist sin effektivitet. Kun sport tillader vægtøgning gennem muskeløgning, men ingen fedtforøgelse. En første protokol om overspisning hos unge kvinder, der bærer forfatningsmæssig tyndhed, viste ineffektiviteten af en diæt med overspisning på 700 kilokalorier fedt mere om dagen i 1 måned. En anden anden over-ernæringsprotokol, inklusive unge mænd og kvinder, viste det samme resultat.
Beskyttelsen af knoglekvalitet er også et vigtigt terapeutisk mål. Vi kender endnu ikke den reelle risiko for brud hos patienter med forfatningsmæssig tyndhed, fordi der ikke er nogen prospektiv kohortestudie på plads, især på grund af underdiagnosticering og uvidenhed om patologien. En undersøgelse er i gang.
Psykosocial pleje er også et stort problem. Det går først inden virkeligheden af diagnosen for patienten og hans personlige og professionelle følge. Det indebærer også psykologisk støtte og til dato selvaccept, da der stadig ikke er nogen behandling for at gå op i vægt på lang sigt.