Laron syndrom
Laron syndrom
Mekanisme for Laron syndrom
| Specialitet | Endokrinologi |
|---|
| ICD - 10 | E34.3 |
|---|---|
| CIM - 9 | 259,4 |
| OMIM | 262500 245590 |
| Sygdomme DB | 7262 |
| e-medicin | 922902 |
| e-medicin | ped / 1277 |
| MeSH | D046150 |
Medicinsk advarsel
Den Laron syndrom er en recessiv sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved en ufølsomhed til væksthormon , sædvanligvis som følge af en mangel af receptoren til væksthormon. Denne sygdom rammer små individer. Derudover har de en øget følsomhed over for insulin, hvilket mindsker risikoen for diabetes og kræft.
Historisk
Navnet på syndromet kommer fra Zvi Laron (f. 1927 ), en israelsk forsker, der identificerede de første tilfælde i 1966. Sygdommen ser ud til at være mere almindelig blandt jødiske og middelhavsbefolkninger.
En tredjedel af verdens befolkning med dette syndrom er koncentreret i Ecuador og vil sandsynligvis være fjerne efterkommere af spanske jøder, der flygter fra inkvisitionen .
Epidemiologi
En særlig koncentration af mennesker med dette syndrom er blevet identificeret i en isoleret dal i Ecuador .
Patofysiologi
Den væksthormon og dets receptor , hvortil det binder, er begge proteiner . Undersøgelser af molekylær genetik viste, at Laron-syndromet hovedsageligt er forbundet med mutationer i genet, der koder receptoren for væksthormon. Som et resultat er enten binding af væksthormon til det ekstracellulære domæne af mutantreceptoren eller effektiviteten af dimerisering af receptoren efter binding af hormonet defekt . Derudover er niveauet af proteinet IGF-1 (engelsk insulinlignende vækstfaktor-1, bogstaveligt vækstfaktor 1, der ligner insulin ) usædvanligt lavt.
Diagnostisk
Funktionelle tegn
Folk, der er ramt af dette syndrom, ser ud til at undslippe diabetes og kræft, selvom de ofte er overvægtige og har en sund forventet levetid, der er længere end gennemsnittet.
Deres celler har evnen til at være mere modstandsdygtige over for eksterne angreb og i tilfælde af for vedvarende aggression til at være i stand til at lade sig dø uafhængigt af de andre, der forbliver sunde.
Fysisk undersøgelse
Yderligere tests
Understøttet
Evolution og komplikationer
Forebyggelse
Noter og referencer
- (fr) Denne artikel er helt eller delvist taget fra Wikipedia-artiklen på engelsk med titlen " Laron syndrom " ( se listen over forfattere ) .
- Eric Samson , " The" Larons "i Ecuador på jagt efter behandlinger ", La Croix ,8. juli 2013( læs online )
- Specifik side på Orphanet
- "Larons" fra Ecuador på jagt efter behandling , La Croix , 8. juli 2013
- Marie Soyeux , " Langvarighedens hemmeligheder ", Le Monde ,2. april 2013( læs online )
- (i) Nina Bai , " Defekt Vækst Gene i dværgvækst sjælden lidelse stunts kræft og diabetes " , Scientific American ,2011( læs online )
Se også
Relateret artikel
Filmografi
- Secrets de longevité , dokumentar af Sylvie Gilman og Thierry de Lestrade udsendt på Arte
- Secrets de longevité , dokumentar af Sylvie Gilman og Thierry de Lestrade ( Arte boutique)