Juvenil xanthogranuloma

Fotomikrografi af en juvenil xanthogranuloma (JXG) med Touton Giant Cells . Hæmatoxylin- og eosinfarvning . Nøgledata

Specialitet	Hæmatologi

Klassificering og eksterne ressourcer

ICD - 10	D76.3 ( ILDS D76.390)
Sygdomme DB	32580
e-medicin	oph / 588
MeSH	D014972

Medicinsk advarsel

Den juvenile xanthogranuloma ( Juvenile xanthogranuloma eller JXG ) er en form for tumor histiocytisk. Det er mest almindeligt til stede på huden hos babyer eller små børn som knuder, der består af histiocytiske celler , men undertiden udvikler sig i øjnene eller indre organer ( indvolde ).
Denne læsion er normalt godartet og udvikler sig derefter mod selvhelbredelse, men kan være problematisk, når den udvikler sig i øjet (risiko for juvenil glaukom ) eller indvolde.

Der er også en voksen xanthogranuloma, som kan være godartet og helbrede spontant eller meget sjældent til stede med nekrobiotiske former for xanthogranuloma.

Klassifikation

Det er en af formerne for ikke-Langerhansian histiocytosis (HCNL eller Non-X histiocytosis for engelsktalende), som i sig selv udgør den anden af de 3 klasser af histiocytiske sygdomme (de to andre er Langerhansian histiocytosis (HCL) (Classe 1) og klasse af ondartet histiocytose). Disse tre klasser af histiocytose har det til fælles, at de er "reaktive eller ondartede sygdomme, hvor forskellige væv, inklusive huden, er infiltreret af celler af monocyt-makrofag-slægten" . De fleste stammer fra dermale dendrocytter .
XGJ er den mest almindelige form for ikke-Langerhans histiocytose og er en af de sygdomme, som inden for HCNL er "klinisk adskilte" og har "den samme immunophenotype " .
En hypotese er, at dermal dendrocyt histiocytose udgør et spektrum af sygdomme, hvor dermal dendrocyt er til stede i en gradvis grad af modning. På denne akse er HCB-celler af "ung" (umoden) type og forbundet med korte sygdomme, som heler spontant inden for få måneder.

Beskrivelse

Disse xanthogranulomer er normalt asymptomatiske, men kan (sjældent) såres eller blø.
Det første udseende er hurtigt og nogle gange efterfulgt af andre identiske læsioner i årevis.

Eksternt udseende: disse tumorer fremstår som papler (runde til ovale) klart afgrænsede, glatte
De er faste (konsistens af gummi).
Deres farve, lyserød til rød, er farvet med gul og har tendens til at blive gulbrun over tid;
Placering: Papler vises oftere på hoved og nakke og sjældnere på den øvre bagagerum og lemmer og meget undtagelsesvis på mundslimhinden (ofte efter en alder af 3 år på siderne af tungen eller midten af ganen, hvilket kan ulcerat og blødning), undertiden hyperkeratotisk eller antager gigantiske former, eller pedunkuleret eller endda (undtagelsesvis) generaliserede lichenoider.
Histologisk udseende : Infiltratets natur varierer alt efter læsionens alder. Det inflammatoriske aspekt er mindre synligt (med homogen cytoplasma og eosinofil eller amfofil) i nylige læsioner. Derefter øges andelen af det inflammatoriske infiltrat, og cytoplasmaet af histiocytter vakuumeres og xanthomatøst. Når læsionen heler, er den karakteriseret ved fibroblaster og fibrose. Kæmpe celler er sjældnere i tidlige og gamle læsioner. Atypiske kerner og mitotiske figurer er undertiden synlige. Mitotisk aktivitet er mere synlig i tidlige unge læsioner.
Størrelse: variabel; 5 millimeter i diameter og nogle få mm tykke til en tydelig synlig tumor, der er flere centimeter bred (op til 2,5 cm , med nogle få sjældne tilfælde af kæmpeform (makronodulær, op til 10 cm, som kan forveksles med et " Cyrano " -hæmangiom ) , findes der atypiske tilfælde med "lichenoid, retikulær, makulopapulær, plak, lineære udbrud" .
xanthogranuloma er oftere alene (60% til 82% af tilfældene) og findes på hovedet (muligvis i hovedbunden), nakke, bagagerum og lemmer.
Hvis XGJ også påvirker det subkutane væv (dybt blødt væv i 5% af tilfældene, oftere på hoved og nakke), føler vi ved palpation en klart begrænset masse, hvilket kan være ubehageligt for patienten, hvor den modstående hud kan ikke ændres eller blive gullig.
Af telangiektasi observeres undertiden (sjældent) i udkanten eller på tumoren. ;

To varianter (som ofte eksisterer sammen) blev defineret af Gianotti:

lille nodulær form med mange papler i halvkugler 2 til 5 mm i diameter,
Stor nodulær form med en enkelt knude eller nogle få og større (10 til 20 mm i diameter.

Udbredelse

Det er ikke kendt i verden, det påvirker potentielt alle racer (få tilfælde rapporteres af litteraturen for mennesker med sort hud). Hos voksne er så mange kvinder som mænd berørt, men hos små børn vil sexrationen være 1,5 drenge for 1 pige

Histologi

Xanthogranulomas indeholder oprindeligt ikke-lipid histiocytter uden længerehan celler. Derefter vises inflammatoriske celler (inklusive skummende histiocytter), mere og mere talrige, når tumoren modnes. Af kæmpeceller er Touton- kerner arrangeret i en ring typiske, undertiden med andre kæmpeceller, "endotel".

Historie

1905 : et første tilfælde af XGJ rapporteres af Adamson i engelsk litteratur; det er et barn, der har udviklet adskillige gulhvide papler på kroppen i de første 2 uger af livet. Adamson kalder denne sygdom for "medfødt xanthoma multiplex" ( "medfødt dissemineret xanthoma" ).
I 1909 studerer McDonagh en anden sag dengang (i 1912 en række på 5 andre tilfælde); Overvejer denne sygdom at have en endotel oprindelse, kalder han det "nevo-xantho-endoteliom" .
1912 præsenterer McDonagh resultaterne af et første tilfælde omdøbt til "nevoxanthoendothelioma", selvom det ikke er forbundet med nevi eller endotelceller ).
I 1936 viser Senear og Caro, at læsionen faktisk er xanthomatøs, og da den påvirker små børn kaldte den "juvenil xanthoma" .
1937 rapporterer Laurb og Lain visceral involvering af XGJ; De beskriver et første tilfælde af lungeinddragelse. Andre ekstra-kutane lokaliseringer (bekræftet af biopsier) opdages derefter, herunder en første okulær involvering (af Blank Eglick og Beerman i 1949), derefter (i 1951) på slimhinden i ganen ("lille gul papule", og ( i 1974; første sande tilfælde af intraoral XGJ) i munden.
1949 Holdet fra Blank et al. beskriver det første okulære engagement
1954 genindfører Helwig og Hackney udtrykket "juvenil Xanthogranuloma", som bedre afspejler det histopatologiske aspekt af tumoren.
De viste histologisk (ved at observere histiocytter indeholdende lipider og kæmpeceller), at disse papler ikke stammer fra nevi- eller endotelceller.
Vi ser også gradvist, at børn stort set er mest berørt, men at voksne også nogle gange er.

"Det xanthelasmoid udseende af læsionerne og de evolutionære ligheder mellem barndom mastocytose og juvenil xanthogranuloma antydede hypotesen om en fælles proces med et histologisk spektrum, der spænder fra mastocytom til xanthoma"

Indvirkning

Dens forekomst i forskellige populationer er ukendt.
Afhængig af de tilgængelige data og for de lande, hvor de er tilgængelige

5 til 17% af nyfødte bærer det.
40 til 70% små børn (første år af livet) bærer det også
Voksne har sjældent dem, men så er de flerårige og optræder mellem 20 og 30 år (i nogle tilfælde op til 80 år gamle)
Caputo et al. observerede 104 nye tilfælde på 20 år i deres konsultationer, nogle med atypiske former.

Prognose

Hos børn forekommer opsving spontant inden for tre til seks år i næsten alle tilfælde (ifølge data i litteraturen, det vil sige for diagnosticerede tilfælde);
Den voksne genopretter ikke spontant, eller der er følgevirkninger (hyperpigmentering, atrofi, anetodermi ).
Gentagelser efter resektion er observeret såvel som nogle fatale ændringer (altid i tilfælde af flere placeringer og på trods af systemisk behandling af generel kortikosteroidtype ved høje doser, strålebehandling, kemoterapi, immunsuppressiva).

Placering (i rækkefølge)

Disse er ofte øjnene , derefter øjenlågene foran lungerne (udseendet af metastaser i radioen) og leveren ( ofte med hepatomegali ). Mere sjældent påvirkes perikardiet , myokardiet , milten , retroperitoneum , nyrerne , centralnervesystemet , kønsorganerne , binyrerne , knoglerne og strubehovedet . Mere detaljeret:

på huden : hovedsagelig på hoved, nakke, bagagerum og lemmer, men potentielt overalt og på slimhinderne ( mund , kønsorganer )
ekstrakutan lokalisering:
på øjet hos 0,3 til 0,5% af patienterne med XGJ ifølge nogle forfattere, sjældnere ifølge andre (fravær i nyere undersøgelser af 129 og 174 tilfælde. Læsionen er til stede i ofte hyfem med røde øjne på det tidspunkt af diagnose, smertefuld, irriteret, fotofobi [8] og mulig blødning i det forreste kammer, dette uden kutan involvering for 45% af patienterne. Forskellige andre tilfælde er mulige (f.eks. asymptomatisk tumor i ' iris , hyphema spontan ensidig glaukom, uveitis , en iris heterochromia. øjenlågene eller mere sjældent den bageste pol og bane kan også blive påvirket. Chang et al. har estimeret, at risikoen for skade intraokulær højere for børn under to år med flere XGJ For dem, Hernandez-Martin et anbefaler to øjenkonsultationer om året indtil en alder af to år.
lungelokalisering, undertiden med dyspnø (afrundede uklarheder, der antyder metastaser på røntgenstrålen);
leverlokalisering, detekteret af hepatomegali
og meget sjældnere (med mulig undervurdering af antallet af tilfælde på grund af en sværere diagnose): milt, bugspytkirtel, retroperitoneum, mave-tarmkanalen, nyre, gonader, binyrer, perikardium, myokardium, knogle, centralnervesystemet, spytkirtler og luftrør . Disse læsioner opdages normalt gennem de kliniske konsekvenser af kompression af en nerve eller kar af tumoren. Disse tilfælde er meget ofte forbundet med flere hudskader eller både kutan og subkutan.

Diagnostisk

Det histologiske afsnit (forstørrelse: × 40) viser et dermalt infiltrat (tæt og godt begrænset) sammensat af histiocytter, kæmpe Touton-celler og undertiden mastceller og et inflammatorisk lymfocytisk infiltrat (lymfocytter, eosinofiler, neutrofiler).
Den infiltration påvirker papillære og til tider retikulære dermis eller niveauet for den subkutane væv, fascie og muskler .
Dermis kan være meget tynd ved infiltrering og derefter mavesår .

Differential diagnose

Det sigter mod at eliminere hypoteserne om andre nodulære histiocytiske proliferationer, herunder

Langerhansian histiocytosis (histologisk forskellig fra XGJ)
Hashimoto-Pritzker automatisk involverende histiocytose (ofte sårdannet og heler normalt inden for få måneder). I immunhistokemi er mærkning med PS100 positiv for 10 til 20% af cellerne.
Godartet cephalisk histiocytose (eller HCB), som imidlertid er histologisk forskellig fra XGJ), men som undertiden ikke kan differentieres histologisk fra en tidlig form for XGJ. Det giver imidlertid fladere papler i godartet cephalisk histiocytose, og som findes på hovedet og / eller halsen.
Spitz nevus , undertiden klinisk vanskelig at skelne fra XGG (⇒ histologisk undersøgelse viser prolifererende spindelformede epitelceller).
pigmentær urticaria (UP), fordi mulig forvirring med den multiple mikronodulære form af XGJ, sidstnævnte dog ikke aktiverer Dariers tegn ( kløe og urticaria forårsaget af friktion
Hyperlipemisk xanthomatose (for det meste tendinøs og periartikulær.
Maligne tumorer (af rhabdomyosarcoma , fibrosarcoma eller ondartet fibrohistiocytom ) i tilfælde af subkutan og dyb lokalisering. Også her vil den histologiske undersøgelse bekræfte diagnosen eller ej (nuklear atypi og mitose er meget sjældne, og tumorceller er fraværende i XGJ).

Juvenil xanthogranuloma påvirker ikke niveauet af lipider og kolesterol i blodplasmaet.

Immunhistokemisk analyse gør det muligt at differentiere XGJ'er fra andre former for histiocytisk proliferation; Histiocytter er:

negativ for PS100 ;
CD1a negativ
positivt for vimentin ;
CD68- positiv ;
positivt for faktor XIIIa .

Foreninger, risikofaktorer

Sygdommen vises uden metaboliske abnormiteter såsom hyperlipæmi eller diabetes insipidus, som undertiden ledsager andre xanthomatøse sygdomme
I nogle tilfælde (familiehistorie) synes der at være en genetisk disposition.
En tredobbelt sammenhæng med leukæmi og neurofibromatose type 1 (NF1) observeres (opdaget i 1958).
Dette kræver særlig overvågning af børn ramt af NF1 + XGJ kombination (dog uden prædiktiv værdi til dato på grund af den statistiske svaghed af undersøgelserne). Leukæmier er så oftest juvenile myelomonocytleukæmi (LMMJ også kendt som juvenil kronisk myeloid leukæmi )
Den tilknytning af xanthogranuloma (s) og NF1 neurofibromatose hos et barn eller et lille barn bør advare lægen om den øgede risiko for udseende af JML (især i tilfælde af en familiehistorie af NF19.
NF1 type 1 neurofibromatose er undertiden forbundet (18% af patienterne med NF1 til stede med XGJ) [12] . Ifølge Cambiaghi et al. , hos babyer, ville xanthogranulomer associeret med mere end 6 café-au-lait-pletter med en diameter på mere end 5 mm være en risikomarkør for NF1 [13] .

Pas på, handling der skal tages

En enkelt læsion af denne type med et usædvanligt klinisk udseende skal medføre en biopsi og klinisk undersøgelse.

Oftalmologisk undersøgelse er unødvendig i tilfælde af en enkelt læsion fjernt fra øjet, men forældre bør advares om behovet for at konsultere straks i tilfælde af et øjenproblem hos barnet. Hvis der opstår øjenskader, kan kirurgi eller strålebehandling være nyttigt. Det ideelle øjeblik diskuteres stadig.
I tilfælde af flere læsioner, Chang et al. anbefale en øjenundersøgelse to gange om året og op til to år. En NF1 eller mulige viscerale lokaliseringer skal også søges (spørgsmålstegn ved og søgning efter kliniske spor).
En XGJ, der vises hos et barn med NF1, beder om en anmodning om en diagnostisk bekræftelsesbiopsi.
Risikoen for mulig associeret LMMJC kræver tæt klinisk overvågning (ved at lede efter hepatosplenomegali, lymfadenopati) med blodovervågning (for at påvise en mulig monocytose ).

Referencer

Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenil xanthogranuloma . J Am Acad Dermatol 1997; 36: 355-67.
I. Kupfer-Bessaguet, F. Staroz, P. Plantin, Juvenile Xanthogranuloma Juvenile xanthogranuloma ; det franske selskab for pædiatrisk dermatologi; Annales de dermatologie et de vénéréologie (2009) 136, 70—73, bogført 19-12-2008; doi: 10.1016 / j.annder.2008.06.014
Emedicine / Medscape, Glaucoma, Juvenile
Malbos, S., Guilhou, JJ, Meynadier, J., Barneon, G., & Baldet, P. (1979). Voksne xanthogranuloma. Dermatologi, 158 (5), 334-342
Zina, G. og Ressa, PG (1969). Godartet spontant regression af xanthogranuloma hos voksne . Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr, 76, 563-565.
Venencie, PY, Doukan, S., Vieillefond, A., Boyer-Neumann C., Toan, N., Beaumont, J., ... & Delfraissy, JF (1992). Nekrobiotisk xanthogranuloma med paraproteinæmi. I annaler for dermatologi og venereologi (bind 119, nr. 11, s. 825-827). Masson ( resumé ).
Bara, C., Barbarot, S., Hamidou, M., Cassagnau, E., Renaut, JJ, Triau, S., ... & STALDER, JF (2003). Nekrobiotisk xanthogranuloma afsløret ved perikardial og pulmonal involvering . I annaler for dermatologi og venereologi (bind 130, nr. 3, s. 341-344). Masson ( resumé ).
Bourlond, A., Pirard, C., & Eggers, S. (1989) Nekrobiotisk xanthogranuloma og myelom . Dermatologi, 179 (3), 139-142.
Chu AC. Histiocytosernes forvirrende tilstand . Br J Dermatol 2002; 143: 475-476
Mouza Alsowaidi, Denis Sasseville, Histiocytaires Diseases Part 2: Non-Langerhansian Histiocytosis , Dermatology / Scientific Conferences, Marts 2004, bind 3, nr. 3
James, William D.; Berger, Timothy G. et al. Andrews 'sygdomme i huden: klinisk dermatologi ; Saunders Elsevier; 2006; ( ISBN 0-7216-2921-0 )
Mouza Alsowaidi, Denis Sasseville, Histiocytiske sygdomme Del 2: Ikke-Langerhansian histiocytoser , Dermatologi / Videnskabelige konferencer, marts 2004, bind. 3, nr. 3
Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenil xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997; 36: 355-367.
Freyer DR, Kennedy R, Bostrom BC, Kohut G, Dehner LP. Juvenil xanthogranuloma: former for systemisk sygdom og deres kliniske implikationer . J Pediatr 1996; 129: 227—37
rapporteret i 10% af 174 pædiatriske tilfælde undersøgt af Dehner LP. i juvenile xanthogranulomas i de første to årtier af livet: en klinisk-patologisk undersøgelse af 174 tilfælde med kutane og ekstrakutane manifestationer . Am J Surg Pathol 2003; 27: 579-93.
Caputo R, Grimalt R, Gelmetti C, Cottoni F. Usædvanlige aspekter af juvenil xanthogranuloma . J Am Acad Dermatol 1993; 29: 868-70
Dehner LP. Juvenile xanthogranulomer i de første to årtier af livet: en klinisk-patologisk undersøgelse af 174 tilfælde med kutane og ekstrakutane manifestationer . Am J Surg Pathol 2003; 27: 579—93
Janney CG, Hurt MA, Santa Cruz DJ. Dyb juvenil xanthogranuloma. Subkutane og intramuskulære former. Am J Surg Pathol 1991; 15: 150-9.
Gianotti F, Caputo R, Ermacora E, Gianni E. Benign cephalic histiocytosis . Arch Dermatol 1986; 122: 1038-1043.
Iwuagwu FC, Rigby HS, Payne F, Reid CD. Juvenil xanthogranuloma-variant: en klinisk patologisk sagsrapport og gennemgang af litteraturen . Br J Plast Surg 1999; 52: 591-596.
Loubeyres, S., Leaute-Labreze, C., Roul, S., Labbe, L., Bioulac-Sage, P., & Taieb, A. (1999) Klassificering og styring af mastocytose hos børn . I annaler for dermatologi og venereologi (bind 126, nr. 1, s. 20-25). Masson ( resumé ).
Sannier K, Dompmartin A, Gallet B, Comoz F, Labbé D, Penven K, et al. Atrofisk involvering af juvenil xanthogranuloma . Ann Dermatol Venereol 2003; 130: 1047-50.
Prigent F. Anetoderma sekundært til juvenil xanthogranuloma. Ann Dermatol Venereol 2001; 128: 291.
Janssen D, Harms D. Juvenil xanthogranuloma i barndommen og ungdommen. En klinisk patologisk undersøgelse af 129 patienter fra kiel pædiatrisk tumorregister. Am J Surg Pathol 2005; 29: 21-8.
Chang MW, Frieden IJ, Good W. Risikoen for intraokulær juvenil xanthogranuloma: undersøgelse af nuværende praksis og vurdering af risiko . J Am Acad Dermatol 1996; 34: 445-9.
Hamdani, M., El Kettani, A., Rais, L., El Belhadji, M., Rachid, R., Laouissi, N., ... & Amraoui, A. (2000). Juvenil xanthogranuloma med intraokulær lokalisering: Om en sag. French Journal of Ophthalmology, 23 (8), 817-820.
Naiman AN, Bouvier R, Colreavy MP, Bellon G, Froehlich P. Tracheal juvenil xanthogranuloma hos et barn. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2004; 68: 1469-72.

Se også

Relaterede artikler

eksterne links

(da) Medicin / Medscape, illustration (på en babys arm)

Bibliografi

Kupfer-Bessaguet, I., Staroz, F., & Plantin, P. (2009, januar). Juvenil xanthogranuloma. I annaler for dermatologi og venereologi (bind 136, nr. 1, s. 70-73 ). Elsevier Masson.
Tanz, WS, Schwartz, RA og Janniger, CK (1994). Juvenil xanthogranuloma. Cutis, 54 (4), 241-245.
Sannier, K., Dompmartin, A., Gallet, B., Comoz, F., Labbé, D., Penven, K., & Leroy, D. (2003). Atrofisk involvering af juvenile xanthogranulomer. I Annals of Dermatology and Venereology (bind 130, nr. 11, s. 1047-1050 ). Masson.

ja chui dakor