Medfødt sygdom
En medfødt sygdom (også kaldet medfødt anomali ) er en sygdom med eller uden en misdannelse, der vises i livmoderen og ofte påvises ved fødslen eller senere i livet (bogstaveligt: "blev født med").
"Medfødt" er ikke synonymt med "arvelig": en medfødt hengivenhed er ikke nødvendigvis af genetisk oprindelse, det vil sige knyttet til en abnormitet i kromosomerne eller deres sammensatte gener; det kan skyldes beruselse i utero, mekanisk traume. Og selv når det er genetisk, arves det ikke nødvendigvis (i dette tilfælde taler vi om en " de novo- mutation "). Omvendt er en arvelig tilstand ofte medfødt, da den kromosomale eller genabnormitet blev overført fra embryonets undfangelse.
En medfødt lidelse kan undertiden identificeres selv før fødslen (takket være prænatal diagnose ), ved fødslen eller flere år senere, når den forårsager ringe eller ingen forstyrrelse (eksempel: aortaklappen bicuspid ).
Årsager
Mange faktorer vides at forårsage eller fremme en fødselsdefekt. Det er imidlertid ofte vanskeligt med tilbagevirkende kraft at finde den nøjagtige årsag til en medfødt anomali eller tilstand.
På en ikke-udtømmende måde kan vi citere:
- genetiske årsager, knyttet enten til en kromosomal anomali eller til en anomali af et eller flere gener (ca. 25% af medfødte anomalier). Selv om det er relativt let at fastslå tilstedeværelsen af en kromosomal abnormitet ved at studere karyotypen , kan kun et (forholdsmæssigt) lille antal genabnormiteter undersøges i praksis;
- der er mange giftige årsager; for eksempel :
- alkohol, som kan forårsage visse hjertefejl (lungestenose),
- kokain,
- naturlig eller kunstig ioniserende stråling ( røntgenstråler, der anvendes i radiologi eller radioaktive produkter, der anvendes inden for civil kernekraft (kraftværker, nuklearmedicin) eller militær,
- de pesticider , insekticider , afløvningsmidler ... Den Agent Orange brugt af amerikanerne under Vietnam-krigen synes ansvarlig for en stigning i misdannelser hos afkom af smittede mennesker;
- visse medikamenter: misdannelser ( amelia ) sekundært til at tage thalidomid, såsom de teratogene virkninger af distilben (et gestagen, der anvendes i trusler om for tidlig fødsel) er de mest omtalte eksempler. Faktisk er det meget vanskeligt at vide, om et lægemiddel har en teratogen risiko, hvilket kan afhænge af, hvornår det administreres under graviditet (de første tre måneder er de mest kritiske) og kun opdages bagefter. Mange år efter det var markedsføres. For ethvert nyt molekyle har den farmaceutiske industri pligt til at teste dens mulige teratogene effekt på forskellige laboratoriedyr, men fraværet af en skadelig virkning hos dyr tillader os ikke at bekræfte fraværet af effekt hos hunnen eller hannen. Den (åbenlyse) umulighed af at udføre sådanne tests direkte på den menneskelige art fører i praksis til systematisk kontraindikation under graviditet (og amning) af ethvert nyt lægemiddel. Vi forsøger altid at behandle en gravid kvinde, der kun bruger gamle lægemidler (så lidt som muligt, så længe som muligt), hvis sikkerhed er verificeret, ofte fordi denne behandling er blevet givet sikkert til flere kvinder, som ikke vidste, at de var gravide;
- visse underskud vitamin ; for eksempel kan tilskud med folinsyre allerede før graviditet begynde at reducere forekomsten af visse neurale rørdefekter ( spina bifida ) signifikant ;
- moderens alder vi ved, at der er flere misdannelser (især hjerte) hos børn af meget unge mødre (før 20 år) eller i alderen over 30 år (kilde: Californien overvågningsprogram for fødselsdefekter 1995);
- visse maternelle sygdomme: diabetes , phenylketonuri osv. I epilepsi er det ikke selve sygdommen, der er involveret, men anti-epileptiske lægemidler.
En fødselsdefekt eller tilstand kan opstå på grund af den genetiske sammensætning af zygoten (befrugtet æg) eller kan erhverves under embryogenese (udvikling af fosteret). Årsagerne til mange fødselsproblemer er ukendte.
Terminologi
Medfødt sygdom
Sygdom, der vises ved fødslen.
Fødsels fejl
Et udtryk, der er meget brugt om en strukturel defekt i en del af kroppen, der kan genkendes ved fødslen, som er stor nok til at blive opfattet som et problem.
Medfødt fysisk abnormitetMedfødt misdannelseGenetisk sygdom
Sygdom forårsaget af en abnormitet i genernes struktur eller funktion.
Medfødt metabolisk sygdom
Risiko for fødselsdefekter under graviditeten
Ikke-udtømmende liste over medfødte anomalier eller tilstande
Lesch-Nyhan syndrom
Nogle andre fødselsanomalier:
Noter og referencer
-
Gérard Borvon, ” Røntgenstråler og radioaktiv stråling, da vi endnu ikke talte om forsigtighedsprincippet. » , On seaus.free.fr ,13. oktober 2007.
-
(in) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, " Medfødte misdannelser og baggrundsstråling i det nordlige New England " , J Chronic Dis , nr . 17,1964, s. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(i) Jones CG, " En gennemgang af historien om amerikanske strålingsbeskyttelsesbestemmelser, anbefalinger og standarder " , Health Phys , Vol. 88 n o 2,2005, s. 105-24. ( PMID 15650586 )
-
(i) Aronowitz JN, Lubenau OL, " Fra radium tabt filer: misadventures i manglende uddannelse, tilpasning og ansvarlighed " , Int J Radiat Oncol Biol Phys , Vol. 84, nr . 4,2012, s. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Se også
Relaterede artikler
eksterne links